在過(guò)去的幾十年里，研究人員對于來(lái)自許多物種的成千上萬(wàn)的基因組進(jìn)行了測序。幾乎在所有情況下，譯解的DNA都是從數百萬(wàn)的細胞中提取出來(lái)并混合到一起。其結果是大量的數據，但是博德研究所的遺傳學(xué)家Joel Hirschhorn說(shuō)：“當你看向的是整個(gè)細胞群時(shí)，有許多的現象其中包括大量細胞與細胞間的變異就會(huì )變得不再明顯?！边@有可能會(huì )改變。

     在會(huì )上，四個(gè)小組描述了關(guān)于基因組如何生成多樣性和什么導致特異腫瘤耐受治療的新見(jiàn)解——所有的都是來(lái)自單個(gè)人類(lèi)細胞DNA測序的結果。他們的報告引發(fā)了科學(xué)家們對單細胞測序潛力的興奮。

     由于細胞是生物學(xué)的基本單位，研究人員正更加努力地嘗試將它們進(jìn)行單個(gè)分離、研究和比較(Science, 7 January 2011, p. 24)。DNA研究主要涉及的是測序單細胞微生物相對簡(jiǎn)單的基因組；而更大更復雜的人類(lèi)細胞基因組則是一個(gè)更大的挑戰。隨著(zhù)測序成本的大幅度下降，破譯來(lái)自單細胞的30億堿基的基因組并逐個(gè)細胞比較序列正在變?yōu)楝F實(shí)。

     對于艾伯特愛(ài)因斯坦醫學(xué)院的統計遺傳學(xué)家Adam Auton而言，單細胞測序提供了一個(gè)了解重組（細胞分裂過(guò)程中配對染色體交換DNA片段的過(guò)程）的窗口。重組通過(guò)將各種版本的基因一起放置在新組合中幫助生成了遺傳多樣性。它也是細胞剔除異常DNA的一種方法。

     研究人員長(cháng)期以來(lái)一直在尋求一種途徑來(lái)測定發(fā)生在人類(lèi)重組量，他們提出了一些間接的方式在家庭中或在群體中對其進(jìn)行測量。測序和比較單個(gè)精子細胞的基因使得直接切更為系統地探究了這一現象，Auton說(shuō).

     因此，當中國強大的測序機構北京基因組研究所（Beijing Genomics Institute）告訴Auton已經(jīng)完成了對一名50歲年紀亞洲男性的167個(gè)精子的測序時(shí)，Auton熱切地想要看到數據。他初期的分析突出了分離單細胞以及可靠地拷貝DNA進(jìn)行測序是多么的困難。研究人員發(fā)現了若干來(lái)自多種細胞的DNA序列；然而只有40個(gè)達到了標準。通過(guò)將每個(gè)精子的DNA與來(lái)自血液樣本的DNA進(jìn)行比較，Auton和他的同事們檢測到了近1000次重組事件，每個(gè)精子細胞約24.5次，這一數字與來(lái)自間接方法的預測相一致。重組在整個(gè)染色體不均衡發(fā)生，一些“熱點(diǎn)“（“hot spot）代表了重組率增高位點(diǎn)。大多數情況下，Auton發(fā)現的熱點(diǎn)與研究人員在其他研究中看到的相一致。然而在15號染色體上也有一個(gè)重組波峰，Auton在會(huì )議上報告說(shuō)。

     來(lái)自斯坦福大學(xué)的Stephen Quake一直在利用一種所謂的芯片實(shí)驗室（lab on a chip）開(kāi)發(fā)單細胞技術(shù)。樣本通過(guò)一連串微通道和微閥門(mén)分離單個(gè)細胞提取出DNA，并拷貝數千次以獲得足夠的量用于測序。Quake報告說(shuō)他已經(jīng)解決了許多技術(shù)問(wèn)題。他在去年完成了第一次的人類(lèi)單細胞測序，現在他正利用這項技術(shù)研究精子細胞中的重組并分析突變率。