基因突變是遺傳物質(zhì)分子結構的改變，包括在DNA分子編碼區的密碼子和密碼閱讀框的改變。

    基因突變可以發(fā)生在體細胞，也可以發(fā)生在生殖細胞中，這兩種突變有完全不同的后果。發(fā)生于生殖細胞中的基因突變可以遺傳給后代。發(fā)生于機體其他組織細胞中基因突變的體細胞突變，可以引起發(fā)生突變個(gè)體的形態(tài)或生理上的變異，只能通過(guò)無(wú)性生殖的形式傳遞給后代，而不能通過(guò)有性生殖遺傳下去(在胚胎細胞發(fā)育時(shí)期出現的情況例外)。

1．突變的稀有性

    基因突變的稀有性是指在正常情況下，突變率(mutationrate)往往是很低的。所謂突變率是指在一個(gè)世代中或其他規定的單位時(shí)間中，在特定的條件下，一個(gè)細胞發(fā)生某一突變事件的概率。在有性生殖的生物中，突變率通常用一定數目配子中的突變型配子數來(lái)表示；而在無(wú)性繁殖的細菌中則用一定數目的細菌在分裂一次過(guò)程中發(fā)生突變的次數表示。據估計，高等生物中的自發(fā)突變率一般為1X10-10 一1X10-5 ，即在10萬(wàn)到100億個(gè)配子中可能有一個(gè)突變發(fā)生；細菌的自發(fā)突變率一般為4X10-10 一1X10-4 。在一定條件下，不同的生物以及同一生物的不同基因的突變率也都不相同。

2.突變的可逆性

    基因突變是可逆的，野生型基因突變成為突變型基因，而突變型基因也可以通過(guò)突變成為原來(lái)的野生型狀態(tài)。但兩者的突變頻率是不同的，真正的回復突變是很少發(fā)生的?；貜屯蛔兟士偸秋@著(zhù)低于正向突變率。例如，大腸桿菌中野生型(his+ )突變?yōu)榻M氨酸缺陷型(his- )的正向突變率是2X10-6 ，而his- 一his+ 的回復突變率是4X10-8。

3．突變的多方向性和復等位基因

    一個(gè)基因可以向不同方向發(fā)生突變。即它可以突變?yōu)橐粋€(gè)以上的等位基因。例如A基因可以突變?yōu)榈任换颚? α2 α3 …。一個(gè)基因座上可以有兩個(gè)以上的基因狀態(tài)存在，稱(chēng)為復等位基因。人的ABC  3血型就是復等位基因。（本文轉載丁香園）